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近日，重庆市“中央彩票公益金资助遗传病基因检测公益性项目”顺利结题。该项目由重庆人口与计划生育科学研究院总体负责，迪安诊断（300244）作为项目承接方提供检测服务。迪安诊断遗传与基因组医学首席科学家祁鸣教授及其专家团队承担遗传咨询培训和指导工作，为遗传代谢病、智力发育异常及罕见病的儿童家庭提供免费基因检测，预防和辅助诊断出生缺陷疾病，并进行再生育指导。
祁鸣教授及其团队在多地义诊
该项目共培养了近百名遗传咨询专业人才，为重庆市出生缺陷防控、优生优育战役储备了精兵强将；组织了48次知名专家线下义诊活动，以及遗传性耳聋和自闭症遗传咨询专场；针对遗传代谢病、智力发育异常以及其他罕见病，累计为1100余个家庭开展了2400次遗传基因检测，极大推动了出生缺陷防控的科普宣教工作，解决患者及家庭的困惑和不安，同时给予了许多有再生育需求家庭生育指导方案。目前，已有部分参与该项目的家庭孕育出健康宝宝。
项目总共为重庆地区的重庆三峡中心医院、万州区保健院、涪陵区保健院、渝中区保健院、永川区保健院、永川区集嫒医院、开州区保健院、丰都县保健院、五洲妇儿医院、铜梁区妇幼保健院、合川区妇幼保健院、綦江区妇幼保健院、江津区妇幼保健院、大足区妇幼保健院、梁平县妇幼保健院、巫溪县妇幼保健院等17家定点医疗机构建设了遗传咨询门诊，助力各院科室组织架构建设，减轻临床出生缺陷防控压力。
该项目在科研方面也取得了显著成果。团队共产出2篇SCI文章、1篇国内核心期刊论文、1篇软件著作权和3项发明专利。这些成果进一步推动了相关领域的科学研究和创新发展。
项目获得多家媒体关注
6月13日，重庆市人口和计划生育研究院召开项目总结汇报会。项目专家组一致同意项目已达到预期效果，给予结题。
重庆市人口和计划生育研究院副院长岳平在总结中指出，该项目取得了令人瞩目的成果，为保障民众健康、降低出生缺陷发生率作出了积极贡献，取得了一定的社会效益，成果值得持续推广与应用。他特别感谢了祁鸣教授及其团队的大力支持，希望今后与迪安诊断在出生缺陷防控公共服务领域进行更深入的合作。
迪安诊断一直以来与各方通力协作，持续助力罕见病研究，共同推动我国遗传学疾病诊疗技术的发展。公司是国家首批基因检测技术应用示范中心，严格按照ISO15189认可和美国CAP认证要求进行NGS实验室标准建设和规范管理, 开发了基于全外显子、家系全外显子以及全基因组测序分析与遗传病分析流程，能够完成各类遗传性疾病的筛查与诊断，涵盖10个大类约6000余种遗传性疾病。
在此项目基础上，迪安诊断将继续秉持“让国人平等地分享健康”的使命，积极做好出生缺陷防控的科普工作；积极推动检测技术规范化、标准化，为政府制定出生缺陷防控政策提供相关依据；进一步助力构建遗传咨询体系，精准医学防控体系，为深化重庆地区以及全国各地出生缺陷三级防治体系构建添砖加瓦。
